Kilka tygodni temu u chłopca zdiagnozowano bardzo rzadką chorobę — Dystrofia mięśniowa Duchenne’a! Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się postępującą degeneracją mięśni, wynikająca z mutacji w genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze białka zwanego dystrofiną, która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych.
Małe ilości dystrofiny znajdują się również w komórkach nerwowych w hipokampie – części mózgu, odpowiadającej za pamięć i emocje. Pozbawione dystrofiny komórki są bardziej podatne na urazy. W odpowiedzi na uszkodzenie powstaje stan zapalny, który pogarsza cały proces. Dystrofia Duchenne’a to choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni.
Obecna trudna sytuacja mieszkaniowa i materialna rodziców chłopca dodatkowo komplikuje życie rodziny. Pan Piotr, tata chłopca utrzymuje siebie i rodzinę z prac dorywczych natomiast mama, Pani Marlena musiała zrezygnować z pracy, by móc zajmować się 8 latkiem, pobiera zasiłek z Miejskiego Ośrodka Pomocy Społecznej.
Odwiedziliśmy Kacpra w jego domu, początkowo bardzo uśmiechnięty i energiczny malec z biegiem czasu stawał się mniej aktywny aż do sytuacji, w której samodzielnie nie mógł wstać i się poruszać.
Kacper musi być stale rehabilitowany, obecnie 8-latek otrzymuje taką pomoc w Regionalnym Centrum Medycznym w Białogardzie, gdzie pod okiem specjalistów prowadzone są hydromasaże i ćwiczenia.
Rodzina potrzebuje wsparcia finansowego, na portalu społecznościowym Facebook powstała grupa, w której lokalna społeczność przekazuje na licytację przedmioty i usługi a całkowity dochód trafia na konto specjalnie utworzonej zbiórki na zrzutka.pl.
W akcje już zaangażowali się wolontariusze z Białogardzkiego Domu Kultury. Wszystkie osoby chcące wesprzeć chłopca mogą dokonać wpłat na https://zrzutka.pl/bs5hgk?fbclid=IwAR2Ps_HHNrqXBER6JddG4KJhTvGNQBsFB8NZ0-IAiLQ0hjIKRs4-6R2-PLA
Opracowanie Grzegorz Galant Głos Koszaliński
